Manufacturers

Suppliers

  • 120
  • 15
  • 160
  • 25
  • 400

Sindrom Marfan: Kelainan Genetik pada Jaringan Ikat Manusia

HEALTH TIPS  |  17 Jul '19


Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat tubuh manusia. Jaringan ikat adalah serat yang memberikan struktur dan dukungan organ dan struktur lain dalam tubuh. Sindrom ini paling umum memengaruhi mata, pembuluh darah, tulang dan jantung.

Penyebab sindrom Marfan

Kelainan pada satu salinan gen yang menyebabkan masalah dengan produksi protein fibrillin tubuh menjadi faktor penyebab sindrom Marfan. Padahal, protein tersebut merupakan bagian penting dari jaringan ikat. Orang dengan jaringan ikat lemah sering mempunyai masalah di tulang, mata dan jantung.

Anak yang lahir dari orang dengan sindrom Marfan, baik laik-laki atau perempuan, memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen abnormal tersebut. Tetapi, kadang-kadang hal ini terjadi pada anak tanpa riwayat keluarga menderita sindrom Marfan.

Tanda dan gejala sindrom Marfan

Penderita sindrom Marfan memiliki karakteristik fisik yang kentara, seperti:

• Tinggi kurus

• Lengan, kaki, jari tangan dan jari kaki tidak proporsional

• Wajah yang panjang

• Mata yang dalam

• Rahang kecil, atap mulut melengkung dengan gigi penuh sesak

• Dada dapat masuk atau menonjol

• Mungkin menderita skoliosis dan kaki rata

Orang dengan sindrom Marfan dapat memiliki masalah medis, termasuk:

• Pembesaran aorta

• Masalah mata

• Masalah katup jantung

• Pneumotoraks (paru-paru yang kolaps)

Diagnosis sindrom Marfan

Ada beberapa spesialis kedokteran yang dilibatkan dalam mendiagnosis seseorang dengan tanda-tanda sindrom Marfan, termasuk ahli kardiologi, ahli opthamologi, ahli orthopedi dan ahli genetik. Mereka akan memeriksa riwayat kesehatan termasuk riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, pemeriksaan mata, tes darah, X-Ray dada dan tulang belakang, serta pemeriksaan echocardiogram.

Perawatan sindrom Marfan

Karena merupakan kelainan bawaan, sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Namun, kebanyakan kasus sindrom Marfan bisa dirawat.

Perawatan dapat termasuk:

• Rutin mengunjungi dokter secara teratur untuk pemeriksaan jantung, mata dan tulang

• Membatasi aktivitas agar tidak terlalu berat atau tidak melakukan olahraga kontak

• Mengenakan kacamata atau lensa kontak

• Penopang punggung untuk skoliosis

• Operasi pada katup jantung atau aorta, jika perlu

• Mengenakan alat peringatan medis (gelang atau kalung) terutama pada anak-anak yang menunjukkan bahwa mereka memiliki kondisi tersebut

Yuk download aplikasi Babyo di Android & iOS dan bergabung dengan ribuan Moms lainnya untuk saling berbagi cerita dan mendapatkan rewards! You really don't want to miss out!

312 Babyologist Indonesia

Comments

Related Stories

LATEST POSTS

Kenali Gejala Dan Penanganan Anemia Pada Si Kecil

Apa gejala anemia pada si Kecil? Apa yang harus dilakukan jika si Kecil terkena anemia?

Hal-Hal Sederhana Untuk Mencegah Penyebaran Virus Corona Ala Mom Risny

Yuk simak cara Mom Risny menjaga keluarganya dari virus Corona.

What is Eczema?

What is Eczema?

Perhatikan Hal Berikut untuk Mencegah Virus Corona

Maraknya virus corona banyak membuat orang tua panik. Simak tips berikut agar si Kecil terhindar dari virus ini yuk Moms and Dads!

Penting untuk Diperhatikan Pasca Persalinan

Momen setelah bersalin tentu membahagiakan ya Moms and Dads. Tapi ada hal-hal penting yang perlu diperhatikan loh! Yuk, simak berikut ini.

Tips Mengenakan Masker untuk Si Kecil Demi Mencegah Coronavirus

Mengenakan masker merupakan salah satu cara pencegahan si Kecil tertular virus Corona. Tapi bagaimana jika si Kecil menolak masker?

Mengatasi Sinusitis Pada Balita

Pernah mendengar balita terkena sinusitis? Apa tandanya? Bagaimana cara mengatasinya? Yuk simak berikut ini!

Pengalamanku Alami Wasir Stadium 3 Pasca Melahirkan

Wasir setelah melahirkan? Pasti ga nyaman ya Moms. Yuk simak cerita berikut ini.

Mengenal Kulit Bayi dan Cara Menjaganya

Atopic dermatitis adalah kelainan kulit kronis yang menyerang 15-20% anak-anak serta 3% orang dewasa.

Cara Membuat Mosquito Spray Repellent dengan Variasi Essential Oil

Salah satu fungsi minyak esensial adalah dapat digunakan sebagai anti nyamuk. Bagaimana cara membuatnya?

Apakah Suntik TT Aman? Bagaimana Jika Tidak Suntik TT Sebelum Menikah?

Vaksin TT akan membantu dalam pencegahan tetanus dan sangat diperlukan bagi calon pengantin.

Mengenal Gejala Sindrom Bipolar, Gangguan Kepribadian Ganda Serius

Sindrom bipolar adalah gangguan mental yang ditandai dengan perubahan suasana hati ekstrem dan fluktuasi tinggi.

Mengenal Sindrom Behcet, Kelainan Langka yang Menyerang Pembuluh Darah

Sindrom Behcet merupakan kelainan langka yang menyebabkan pembuluh darah di seluruh tubuh mengalami peradangan.

Sindrom Asherman, Sindrom Langka yang Pengaruhi Menstruasi

Apa itu sindrom asherman yang mempengaruhi menstruasi pada wanita? Yuk kenali lebih dekat sindrom langka ini

Campak Jerman Pada Busui Apakah Berbahaya?

Campak jerman atau yang dikenal dengan campak 3 hari, sebenarnya berbeda dengan campak pada umumnya loh Moms.

Sindrom Klinefelter dan Dampaknya Terhadap Kesuburan Pria

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang cukup umum ditemukan hanya pada pria. Bagimana dampaknya pada kesuburan?

9 Gejala Diabetes Tipe 2 yang Harus Diwaspadai

Mengenali tanda-tanda dan gejala awal dari kondisi kronis ini sangat perlu agar penderita dapat segera dirawat.

Pengertian, Penyebab dan Gejala Penyakit Kista

Benjolan berbentuk kantung yang dapat muncul di mana saja di tubuh ini dapat dialami oleh semua kalangan usia.

Ini 4 Gejala Penyakit Kanker Payudara yang Dapat Langsung Moms Kenali

Kanker payudara adalah sebuah penyakit yang disebabkan oleh ketidaknormalan pertumbuhan sel-sel di payudara.

Apakah Haid Tak Teratur Adalah Gejala Kanker Rahim? Ini Jawabannya

Ada beberapa hal yang menjadi penyebab haid tak teratur, haid lebih pendek, atau haid lebih panjang daripada biasanya.