Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang cukup umum ditemukan hanya pada pria. Sindrom ini dikenal sebagai sindrom XXY karena berkaitan dengan kelainan kromosom. Seorang pria dengan sindrom XXY memiliki dua kromosom X dan satu kromosom Y. Padahal, pria normal seharusnya memiliki hanya satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Orang dengan sindrom XXY sering kali tidak mengetahui kondisi tersebtu hingga mereka dewasa. Sebab, tidak ada tanda atau gejala yang menyertai kelainan ini, yang tampak dari luar. Namun, tanda-tanda fisik dari pria dengan sindrom Klinefelter dapat disimpulkan sbb.

- Tubuh yang lebih tinggi dan kurang berotot

- Pinggul lebih luas dan kaki serta tangan lebih panjang

- Payudara lebih besar (kondisi ginekomastia)

- Tulang yang lebih lemah

- Tingkat energi yang lebih rendah

- Pubertas tertunda atau tidak lengkap, beberapa tidak mengalami pubertas sama sekali

- Rambut wajah dan tubuh kurang lebat setelah pubertas

- Kemungkinan sulit untuk memperhatikan

- Terlambat atau kesulitan berbicara/menggunakan kata-kata untuk mengekspresikan emosi

- Kemungkinan mengalami masalah dalam mengeja, membaca, dan menuli

- Cenderung pendiam, jarang menimbulkan masalah, seringkali lebih suka membantu dan bijaksana daripada anak laki-laki seusianya

- Pemalu dan sensitif, kurang percaya diri serta kurang aktif daripada anak laki-laki seusia mereka

Sebagian besar pria penderita sindrom XXY tidak memiliki masalah besar terkait kesehatan. Namun, mereka rawan terkena kanker payudara, diabetes tipe 2, masalah dengan pembuluh darah, osteoporosis, dan masalah fungsi seksual di kemudian hari.

Terkait dengan masalah seksual,  pria dengan sindrom Klinefelter mungkin memerlukan bantuan perawatan testosteron untuk berhubungan seks. Sebagian besar dari mereka tidak subur karena masalah testis mencegah mereka membuat sperma yang cukup normal.

Tidak ada cara untuk mengubah kromosom XXY. Akan tetapi, ada beberapa perawatan yang dapat membantu meringankan gejala itu. Terapi penggantian testosteron bekerja dengan meningkatkan kadar testosteron anak laki-laki ke kisaran normal. Testosteron tambahan dapat membantu anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mengembangkan otot yang lebih besar dan suara yang lebih dalam, serta meningkatkan pertumbuhan penis dan wajah serta rambut tubuh. Ini juga dapat membantu meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi pertumbuhan payudara anak laki-laki. Namun terapi testosteron tidak dapat meningkatkan ukuran testis anak laki-laki atau mencegah atau membalikkan infertilitas.

Pria dengan sindrom Klinefelter juga dapat diikutsertakan dalam layanan dukungan pendidikan. Layanan ini membantu menyelaraskan penderita dengan apa yang sedang diajarkan di sekolah.

Terapi wicara dan terapi fisik dapat membantu anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter belajar berbicara, membaca, dan menulis dengan lebih baik, atau meningkatkan kekuatan dan koordinasi otot. Bentuk lain dari terapi termasuk perilaku, kesehatan mental, dan terapi okupasi. Ini dapat membantu meningkatkan kepercayaan diri yang rendah, rasa malu, dan perkembangan sosial yang tertunda.

Yuk download aplikasi Babyo di Android & iOS dan bergabung dengan ribuan Moms lainnya untuk saling berbagi cerita dan mendapatkan rewards! You really don't want to miss out!