Manufacturers

Suppliers

  • 120
  • 15
  • 160
  • 25
  • 400

Mengenal Trisomi 13, 18 Dan 21 Pada Bayi

OTHERS  |  30 Apr '18


Ketiga trisomi berikut ini merupakan sebuah kelainan kromosom yang terjadi pada masa kehamilan. Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 kromosom yang merupakan campuran DNA dan protein dari kedua orang tua.

  • Trisomi 13 (Patau Syndrome) 
    Adalah jenis kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya 3 salinan kromosom 13 di sel tubuh, bukan 2 salinan seperti biasanya. Terjadi pada 1 dari 10.000-16.000 kelahiran. Pada beberapa orang yang mengalami kelainan ini, hanya sebagian sel yang mengandung ekstra 13 (disebut mosaik trisomi 13), sedangkan sel lainnya mengandung pasangan kromosom normal. Trisomi 13 menyebabkan kecacatan intelektual yang berat dan banyak kelainan fisik seperti cacat jantung bawaan, kelainan otak atau sumsum tulang belakang, mata yang sangat kecil atau kurang berkembang (microphthalmia), jari tangan atau kaki berlebih; bibir sumbing dengan atau tanpa sumbing langit-langut mulut, dan otot lemah (hypotonia). Sebagian besar kasus bukanlah kelainan turunan namun merupakan hasil dari pembentukan telur ataubsperma yang tidak sempurna pada orang tua sehat. Oleh karena berbagai kondisi medis berat yang dialami, banyak bayi dengan trisomi 13 tidak dapat bertahan melebihi beberapa hari atau minggu.
  • Trisomi 18 (Edwards Syndrome) 
    Adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya 3 salinan kromosom 18, bukan 2 salinan seperti biasanya. Terjadi pada 1 dari 6.000-8.000 kelahiran. Tanda dan gejala meliputi kecacatan intelektual yang berat, berat badan kurang saat lahir, bentuk kepala kecil dan tidak normal, rahang dan mulut kecil, tangan mengepal dengan jari yang tumpang tindih, cacat jantung bawaan, dan berbagai kelainan organ lainnya. Trisomi 18 adalah kondisi yang mengancam nyawa; banyak orang yang mengalami kelainan ini meninggal sebelum kelahiran atau di bulan pertama kehidupannya. Beberapa anak dapat bertahan sampai usia remaja mereka, namun disertai dengan masalah medis dan perkembangan yang serius. Sebagian besar kasus tidak menurun.
  • Trisomi 21 (Down Syndrome) 
    Adalah kelainan kromosom yang terkait dengan kecacatan intelektual, tampilan wajah yang khas, dan kelemahan otot pada masa bayi. Terjadi pada 1 dari 800 kelahiran. Tingkat kecacatan intelektual bervariasi dari yang ringan hingga sedang. Orang dengan sindrom Down Syndrome dapat lahir dengan berbagai masalah kesehatan seperti kelainan jantung atau kelainan pencernaan. Mereka juga memiliki risiko untuk mengalami gastroesophageal reflux, coeliac disease, hipotiroidisme, masalah pendengaran dan penglihatan, leukimia dan penyakit alzheimer. Down syndrome disebabkan oleh adatnya tiga salinan kromosom 21 (disebut trisomi 21) dan bukan dua salinan seperti biasanya. Kondisi ini umumnya tidka menurun. Pengobatan akan berfokus pada gejala tertentu yang ada pada setiap orang.

Semua kelainan kromosom ini dapat di deteksi dengan skrining NIPT pada masa kehamilam atau (Non-Invasive Prenatal Test). NIPT ini akan menganalisis DNA bebas sel di dalam darah ibu untuk mendeteksi apakah janin memiliki kelainan kromosom.

Semoga bermanfaat. 

By: Marlisa Tenggara

Yuk download aplikasi Babyo di Android & iOS dan bergabung dengan ribuan Moms lainnya untuk saling berbagi cerita dan mendapatkan rewards! You really don't want to miss out!

2942 Marlisa tenggara

Comments

Related Stories

LATEST POSTS

Babyo Hati ke Hati : Juni 2020

Hi Moms, yuk simak Babyo Hati ke Hati edisi Juni berikut ini!

Babyo Hati ke Hati Ed#1

Hai Moms! Yuk simak Babyo Hati ke Hati edisi pertama dari Chief Editor Babyo.

Hal yang Harus Diperhatikan sebelum Membeli Food Processor?

Apa aja sih yang perlu diperhatikan sebelum membeli food processor? Fungsinya, kapasitasnya, atau harganya?

FAQ - Babyo Story, Points, dan Babyo App

"Kok, artikelku lama banget di-publish-nya, sih?" Mau tahu alasannya? Yuk temukan di sini!

Kata Mertua VS Fakta

Perbedaan pendapat dengan mertua seringkali memicu ketegangan dalam rumah tangga.

Kamu Orang Tua Baru? Udah Tahu soal yang Satu Ini Belum?

Betulkah bayi yang menangis menjerit-jerit itu karena ia merasa lapar?

Hamil dan Bingung Harus Bagaimana?

Babyologist hadir sebagai social media platform untuk memberikan dukungan masa kehamilan & parenting.

Babyo App: Cara Share Story - Weekly Topic

Sekarang, Moms bisa menulis artikel “Weekly Topic” di Babyo App, lho! Simak di sini caranya!

Babyo App: Cara Share Story

Siapa yang suka share pengalaman di Babyo? Sekarang Share Story bisa dilakukan lewat Babyo App lho!

Babyo App: Cara Share Moment

Kini share moment lebih mudah dengan Babyo App. Yuk ikuti langkahnya di sini!

Apakah Ada Efek Samping dalam Menggunakan Pil KB?

Tahukah Moms, bahwa ternyata ketika menggunakan Pil KB akan menimbulkan efek samping?

Kapan Nano Punya Adik?

Tidak terasa sebentar lagi usia Nano 2 tahun, kira-kira kapan Nano akan punya seorang adik? Yuk, simak jawaban mom Lysa.

What To Bring While Traveling With 4 month Baby?

Tentunya setiap ibu ingin travelling bersama sang buah hati. Apa yang perlu dibawa saat travelling bersama si Kecil?

Ketidakcocokan Rh Selama Kehamilan

Ternyata ketidakcocokan Rh juga dapat berpengaruh sampai keguguran loh Moms, berikut informasi lengkapnya.

Pentingnya Asupan Bebas Gluten Bagi Kesuburan Pria dan Wanita

Jumlah gluten pada tubuh ternyata dapat mempenggaruhi berbagai hal loh Moms, yuk simak informasi selengkapnya.

Packing Essential Saat Liburan Bersama si Kecil

Tentunya setiap keluarga ingin pergi berlibur bersama anaknya, karena itu perlu disiapkan barang bawaan yang diperlukan.

Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Kanker Tenggorokan

Kanker tenggorokan didefinisikan sebagai tumor ganas di faring, laring, atau amandel.

Bisakah Seorang Wanita Berovulasi Lebih Dari Satu Kali Per Siklus?

Apakah moms mengetahui bagaimana seorang wanita berovulasi dan akhirnya mengalami pembuahan? Yuk, simak informasinya!

Ide Bermain Anak - Pattern Game

Masih banyak barang bekas yang bisa dikreasikan untuk jadi mainan si Kecil loh Moms! Yuk, coba permainan berikut.

Apa itu Sindrom Down?

Apakah Moms pernah mendengar tentang sindrom down? Apa jenis, penyebab sindrom down dan bagaimana efeknya?